原標題：基因測序研究推陳出新，基因生理功能終將揭開
文/陳根
基因測序技術顛覆了傳統生物學技術，基因測序技術的出現讓我們可以讀出一個人所有的遺傳信息——人類基因組。不過，相比測出基因序列，更大的挑戰是了解這些基因的生理功能。對於人類基因組中大多數基因的功能，我們依然知之甚少。
所謂功能喪失型（loss-of-function，LoF）變異體，即這些基因變異體，常常會讓其編碼產生的蛋白質失活。據悉，研究團隊從中總共篩選出了443769個預測的功能喪失型（predicted LoF， pLoF）變異體，預測這些變異體會影響其編碼蛋白的正常運作。分類變異體發現，從對生理機能幾乎沒影響到導致嚴重的健康問題。娛樂城體驗金-老虎機現金
有些不能容忍有功能喪失型變異體的基因，卻能夠攜帶這些變異。研究表示，有些基因在轉錄表達時，由於RNA剪接方式的差異，同一個基因會形成不同的轉錄本亞型（isoform），而某些外顯子的表達水平會非常有限。但另一些轉錄本亞型會導致特定疾病的出現。
為此，研究人員開發了一種新的指標來量化基因變異體的轉錄表達，由此建立的數據集，可以有助於罕見病的遺傳診斷、分析多系統疾病中的罕見變異體負擔。
同系列的第三篇論文探討了如何利用人類功能喪失型變異體資料庫識別候選藥物靶點。娛樂城體驗金-老虎機現金
基因測序是一種新型基因檢測技術，作為解鎖人類生命奧秘的重要方式之一，極大地推動了生命科學和生物醫學等領域的發展。娛樂城體驗金-老虎機現金
目前，我國基因測序技術的科學研究和技術研發已處於較為領先的水平，隨著檢測技術逐漸完善，設備成本不斷降低，已經在基礎研究，技術研發和臨床實踐中得到了廣泛的應用。
不過，就當下而言，真正可以用於臨床診斷和指導治療的基因檢測並不多。要想真正用基因來診病，還需要時間。當然我們也相信，在未來，便捷的基因測序會走進千家萬戶，而人類終將走向更深的領域。
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